Enfermedades raras en la era de la genómica y la medicina de precisión. - Ríos, Juvenal A; Labbé Atenas, Tomas P (Revista Médica de Chile, 2019)
Señor editor: Aunque existen diversas definiciones, y los países utilizan distintos criterios para su categorización, en general se considera como enfermedades raras a aquellas que afectan a menos de 1 por cada 2000 habitantes. Estas incluyen trastornos metabólicos, neoplasias, enfermedades nutricionales y neurodegenerativas, entre otras. Aun considerando la baja prevalencia mencionada, se ha reportado que en algunos países, como Estados Unidos, entre 25 a 30 millones de personas podría estar afectada por alguna de estas patologías. Sin embargo, dada la baja frecuencia de cada enfermedad específica, y a pesar de los constantes esfuerzos de los equipos clínicos enfocados en estas materias, la experiencia acumulada en cada situación específica o síndrome suele ser baja, por lo que, incluso los equipos de mayor experiencia, suelen trabajar con altos niveles de incertidumbre 1. Leer más....