Raquitismo hipofosfatémico como un signo clave para el diagnóstico de la tirosinemia hereditaria tipo 1: Reporte de casos y revisión narrativa de la literatura

Resumen

La tirosinemia hereditaria tipo 1 (HT-1) es un error innato del metabolismo causado por un defecto en la degradación de la tirosina (tyr), dando lugar a la acumulación de succinilacetona (SA) que provoca insuficiencia hepática con alto riesgo de carcinoma hepatocelular y daño renal, lo que puede conducir al síndrome de Fanconi con pérdida
urinaria de fosfato y raquitismo hipofosfatémico (HR) secundario. El diagnóstico de HT-1 generalmente se realiza en bebés con insuficiencia hepática aguda o crónica o mediante programas de detección neonatal. El HR rara vez se describe como el singo principal de los pacientes con HT-1.

Casos clínicos: Presentamos tres niños con signos
de HR durante su periodo infantil. El primer paciente tuvo disfunción hepática temprana que llevó a un diagnóstico rápido de HT-1. Los otros 2 pacientes iniciaron terapia convencional para HR con respuesta clínica parcial. Posteriormente ambos desarrollaron disfunción hepática
y el tercero presentó crisis tipo porfiria. El diagnóstico de HT-1 se realizó mediante espectrometría de masas que confirmó niveles plasmáticos elevados de SA y tyr. Tras el diagnóstico, todos iniciaron tratamiento con dieta específica y nitisinona con pronta recuperación y rápida remisión de los signos de HR, logrando suspender con éxito
el tratamiento convencional.

Conclusión: Presentamos tres pacientes con HTA-1 cuya principal queja fue el HR. Es importante conocer
las principales características de este trastorno metabólico y tener un alto índice de sospecha en el seguimiento de niños con HR, especialmente si no responden a la terapia convencional o desarrollan disfunción hepática.