Primer reporte de familia con hipercalcemia hipocalciúrica familiar en Chile: Diagnóstico diferencial en paciente con hipercalcemia PTH dependiente post-paratiroidectomía

Francisco Javier Valenzuela Resk; Gilberto Gonzalez Vicente

Primer reporte de familia con hipercalcemia hipocalciúrica familiar en Chile: Diagnóstico diferencial en paciente con hipercalcemia PTH dependiente post-paratiroidectomía

Autores/as

Francisco Javier Valenzuela Resk Departamento de Endocrinología, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile.
Gilberto Gonzalez Vicente Departamento de Endocrinología. Centro Traslacional de Endocrinología, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile.

Palabras clave:

Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar, Hipercalcemia, Proteína CaSR Humana

Resumen

Reportamos el caso de una mujer de 45 años con hipercalcemia asintomática PTH dependiente, persistente post-paratiroidectomía que, tras evaluación en policlínico de osteología, se planteó el diagnóstico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF), basado en la hipocalciuria concomitante y antecedentes familiares de hipercalcemia
asintomática. Estudio genético con variante de significado incierto en gen del receptor sensor de calcio (CaSR). Según nuestro conocimiento, este sería el primer reporte de una familia con HHF en Chile.

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Publicado

2024-08-21

Cómo citar

Valenzuela Resk, F. J., & Gonzalez Vicente, G. (2024). Primer reporte de familia con hipercalcemia hipocalciúrica familiar en Chile: Diagnóstico diferencial en paciente con hipercalcemia PTH dependiente post-paratiroidectomía. Revista Médica De Chile, 152(03). Recuperado a partir de https://mail.revistamedicadechile.cl/index.php/rmedica/article/view/10684