Revisión de Neoplasia endocrina múltiple tipo 1: a propósito de un caso clínico

Resumen

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM1) es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante, con una prevalencia estimada en 2 en 100.000. Es causado por una mutación en el gen supresor de tumores, MEN1, ubicado en el cromosoma 11 que codifica la proteína menina. Se caracteriza por una predisposición a tumores
paratiroideos, entero pancreáticos y de hipófisis anterior, afectando la calidad de vida y disminuyendo la expectativa de vida de quienes la padecen.

Caso clínico: Se presenta el caso de una mujer de 24 años con episodios recurrentes de hipoglucemia sintomática y
antecedentes familiares de primer grado de insulinoma. El estudio inicial fue compatible con hiperinsulinismo endógeno secundario a dos tumores pancreáticos, el principal de 8.5 x 4.2 cm, e hipercalcemia PTH dependiente secundario a adenoma paratiroideo. Estudios posteriores con resonancia magnética de silla turca revelaron un
macroadenoma hipofisiario. El estudio genético develó deleción en el gen IAT, compatible con MEN1. Siendo manejada con resección tumoral pancreática y paratiroidea, con manejo de sustitución posterior.

Discusión: El diagnóstico se establece a partir de la presencia de dos o más tumores definitorios de NEM1 o bien uno en asociación a una examen genético compatible o historia de NEM1 en familiares de primer grado. El screening y vigilancia activa en pacientes con diagnóstico confirmado permitirían disminuir la carga de enfermedad,
sin tener un impacto claro en la sobrevida.