Revolución genética: apertura a nuevos desafíos y oportunidades/ Genetic revolution: insights into new challenges and opportunities.

Resumen

Señor Editor: Con el avance de las técnicas de secuenciación genética estamos siendo protagonistas de un momento histórico, que podríamos catalogar de revolución genética: cada vez es posible estudiar más el genoma humano, en menor tiempo y a menor costo, abriendo la ventana de oportunidades para la terapia génica, de enfermedades que históricamente no han tenido tratamiento. Un ejemplo reciente es la aprobación de la terapia oligonucleótido antisentido para modificar la progresión de la atrofia muscular espinal en 2017 por la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos1. En nuestro país, así como en otros países de Latinoamérica2, el primer desafío es el acceso a estudios genéticos. La mayoría de las enfermedades neurodegenerativas de causa genética, con excepción de la enfermedad de Huntington, deben estudiarse en el extranjero a un alto costo. Esto favorece el bajo reporte y que las enfermedades raras sean aún más raras. Leer más...